Síndrome de Down pode ser detectada antes do morfológico

O Teste Pré-Natal Não Invasivo é o estudo genético que analisa a partir da décima semana de gestação a Síndrome de Down e outras trissomias compatíveis com a vida. Apesar de existir há vários anos e ser recomendado por associações médicas internacionais como o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG), este teste genético ainda é pouco conhecido do Brasil.

A gravidez após os 35 anos cresceu 65% nos últimos 20 anos. Com o aumento da idade materna, o risco de nascimento de bebês com síndromes genéticas é mais elevado. Tal mudança tem exigido um pré-natal diferenciado para detectar alterações de forma precoce.

Com o objetivo de melhorar as condições de acesso ao teste pré-natal não invasivo, durante o Congresso Paulista de Ginecologia e Obstetrícia (SOGESP), que ocorreu recentemente, o laboratório de genética Igenomix anunciou uma redução exponencial de preços para a realização do teste NACE, também conhecido como NIPT, que detecta o DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno.

A redução de preço, segundo Dra Marcia Riboldi, geneticista e responsável técnica da Igenomix Brasil, se deu principalmente a partir da otimização de uma nova plataforma desenvolvida pelos pesquisadores da própria Igenomix, com o aprimoramento das análises através da implementação de um processo 100% robotizado com o uso de sequenciamento de nova geração (NGS) e a análise dos resultados obtidos através de um novo sistema bioinformático juntamente com a incorporação da inteligência artificial.

As melhorias permitiram trazer a tecnologia de análise para o laboratório no Brasil, o que diminuiu também os custos logísticos e prazo de entrega dos resultados.

Detecção da Síndrome de Down é a maior preocupação

Além de seguir para o ultrassom morfológico com mais tranquilidade, o Teste NACE permite prevenir a realização de um exame invasivo onde uma agulha atravessa a placenta para coletar uma amostra do líquido amniótico (amniocentese), algo que pode ser solicitado diante de falsos positivos ou ausência de resultados claros após a triagem do primeiro trimestre.

As chances de nascimento de um bebê com Síndrome de Down varia por idade materna, conforme dados do ACOG (Colégio Americano de Obstetras e Ginecologista):

.1 em cada 1.480 aos 20 anos

.1 em cada 940 aos 30 anos

.1 em cada 353 aos 35 aos

.1 em cada 85 aos 40 aos

.1 em cada 35 aos 45 anos

Sexagem fetal com 99,9% de acerto

Com a redução de preços a tendência é as futuras mães redirecionarem o investimento de uma sexagem fetal para um teste genético mais completo e confiável, que além do sexo dá informação sobre síndromes genéticas a partir da décima semana de gestação.

Aconselhamento genético

Contar com o Aconselhamento genético na hora de realizar um teste genético é fundamental tanto para decidir sobre as diferentes opções de testes, quanto para entender os próximos passos após receber o laudo. Algo que está incluído de forma gratuita na análise.

O medo de lidar com os resultados é algo bastante comum, porém com informação completa e apoio do geneticista, as famílias conseguem entender e lidar com eventuais alterações de forma assertiva. “A gente precisa combater o medo com informações”, afirma Dra Marcia.

Como a Inteligência Artificial se aplica ao teste genético?

O teste NACE, assim como outras análises genéticas oferecidas pelo laboratório Igenomix, incorporaram o uso da inteligência artificial a partir de um alto volume de amostras analisadas mundialmente que permitiu o machine learning, conceito onde a plataforma aprende a analisar os resultados do sequenciamento genético para emitir laudos livres da subjetividade humana.

O laudo continua passando pelos especialistas antes de sua finalização, que confirmam ou retificam os resultados que continuam alimentando de forma contínua o aperfeiçoamento da inteligência artificial.

Sociedades médicas a favor

Internacionalmente, a realização do NIPT é recomendada por diferentes sociedades médicas como a opção mais precisa de detectar de forma precoce trissomias nos cromossomos 13, 18 e 21.
Além da ACOG, Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas, outras sociedades médicas já se manifestaram a favor do Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT-NACE):

. SMFM: Sociedade de Medicina Materno-Fetal
. ISPD: Sociedade Internacional de Diagnóstico Pré-natal
. ASHG: Sociedade Americana de Genética Humana
.ACGM: Colégio Americano de Genética e Genômica Médica

Por; Sirlene Zamboni Cervera

Fonte: Dra Marcia Riboldi, geneticista e responsável técnica da Igenomix Brasil